2000年6月21日，正值北半球“夏至”，全年光照时间最长的日子。这一天，国际病友大会在丹麦召开，人们希望温暖炙热的阳光，能够融化“渐冻症”患者逐渐僵硬的身体和心灵。此后，这场大会正式确定6月21日为“世界渐冻人日”。
北京大学医学部神经病学系主任、北京大学第三医院神经科主任樊东升是渐冻症诊断和治疗研究方面的权威专家，在他看来，渐冻症患者还将逐年增长，而目前的现实目标是延长患者的存活时间。
图为樊东升做客中新网《医学的温度》栏目 蓸淼欣 摄
“身如顽石，心似飞鸟”
渐冻症，即肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，简称“ALS”)。
2014年“冰桶挑战”让全球网民关注到渐冻症并募集善款。但实际上，一桶冰水与渐冻症患者实际上的痛苦体验还是相去甚远。患有渐冻症的人，始终保持清醒意识和良好的皮肤感觉能力，却会逐步丧失运动能力，直至呼吸停止。
樊东升从事渐冻症临床研究和诊疗将近30年，是国内最早从事此项研究的权威专家之一。在他看来，“身如顽石，心似飞鸟”是对渐冻症最精准的描述。
蔡磊是樊东升诊疗过的渐冻症患者里比较知名的一位，原在互联网企业担任高管。病休后，他开始搭建渐冻症科研数据平台、推进药物研发等。
视频：蔡磊和渐冻症：一场终归会倒下的赛跑……来源：中国新闻网
2019年9月，蔡磊来到北医三院，见到樊东升并确诊渐冻症。“他一开始肉跳的很厉害，后来力量功能逐渐减弱。”樊东升说，早期，很多病人可能都不会在意这些表现，比如开门的时候，钥匙插到钥匙孔里面拧不动，矿泉水瓶盖拧不动。这些刚开始的症状并不是太严重，但渐冻症是一个会逐渐发展的过程。
“相对来说，病程进展会比较快，平均3到5年。”樊东升说，只有少数患者发病后能够存活十年、二十年。
图为樊东升 曹淼欣 摄
让生命有力
樊东升介绍，渐冻症是一种进展性神经系统变性疾病。由于上、下运动神经元丢失导致球部、四肢、胸部肌肉逐渐无力和萎缩，较少累及动眼肌及括约肌。其起病隐袭，进展速度在不同患者中明显不同，最终多因呼吸衰竭死亡。
樊东升表示，渐冻症有一重要特点，沐鸣高点号注册就是发病原因不清楚，但可以确定的是与遗传有关。
据他介绍，渐冻症在临床上可分为两种类型：家族性和散发型。5%-10%的患者为家族性，其余90%为散发性。家庭聚集研究的结果发现渐冻症和常见的神经退行性疾病之间存在重叠，提示易感基因可能会增加亲属之间神经退行性疾病的总体风险。
近年来，环境因素与散发性渐冻症的发病受到了越来越多关注。目前研究表明，接触重金属、农药，外伤，病毒感染，过度体力劳动(尤其是职业足球运动员)、BMI过低营养不良对具有易感基因人群的发病具有促动作用。
2018年，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，渐冻症被收录其中。作为一个短期内较难出现治愈手段的疾病，及早准确诊断并采取各种方法改善患者及家属的生存质量，沐鸣注册延长患者的存活时间是目前现实的目标。
“早诊断至关重要，但从以往经验来看，国内外诊断延迟时间几乎都在十个月以上。短则11个月，长的可能两三年的时间。”樊东升提醒，越是这种表现不太典型的疾病，越容易被误诊。如果患者持续存在肉跳的情况，特别是感觉到力量减弱，要及时到医院神经科就诊。
他表示，目前，肌电图检查可以发现临床上还没有出现问题的肌肉是否已经发生病变，便于早期诊断。现在国内大的渐冻症中心，半年左右就可做出诊断，大大缩短延迟时间，使早期治疗更好发挥作用。
最后一颗“子弹”
樊东升认为，渐冻症是属于罕见病里相对常见的一种。2020年通过对中国医保大数据的分析显示，我国渐冻症的发病率为1.62/10万，患病率为2.97/10万。
“以14亿人口来计的话，意味着全中国每年有将近24000多个新病人。也就是两万多个家庭因为这个病而卷进来。”樊东升还提到，从上世纪60年代以来到现在，渐冻症发病率是随着时间呈线性增长。老龄化趋势下，病人还在逐年增长。
2022年9月，蔡磊宣布，决定去世后，将自己的大脑和脊髓组织无偿捐献给医学科研使用。“既然全世界至今都无法攻克渐冻症，也没有特效药，更是找不到病因，我要打光我的最后一颗子弹——把自己的身体捐出去！”他说。
在蔡磊的号召下，已有千余名渐冻症患者及患者家属积极响应。其中包括“人民英雄”张定宇(渐冻症患者)。
樊东升介绍，目前北医三院也有3例患者捐助神经脑组织，专家团队正在计划合作，希望借助神经组织脑组织促进疾病研究，推动诊疗技术发展。
“现在社会关注度越来越大，很多患者能够坚持以乐观的态度对待疾病，相互鼓励。”他说，对于渐冻症患者群体来说，从国家层面到社会层面的支持非常重要。
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